Statisticile arată că cuplurile infertile reprezintă aproximativ 10 până la 15% dintre cuplurile căsătorite. Există jumătate de sex masculin și jumătate de sex feminin. În ciuda progreselor în diagnosticul clinic, infertilitatea rămâne nedetectabilă la aproximativ jumătate din cupluri.

Tulburarea metabolismului acidului folic (mutația genei MTHFR) care afectează metabolismul acidului folic este unul dintre acești factori de infertilitate.MTHFRpolimorfismul genelor și infertilitatea masculină. Gena MTHFR a fost mapată la 1P36.32 și codifică o proteină care conține 656 de aminoacizi. Polimorfismele comune ale genei MTHFR sunt C677T(RS1801133) și A1298C (RS1801131). MTHFR este o enzimă importantă în metabolismul acidului folic și al homocisteinei (Hcy), mediand conversia acidului 5,10-metiltetrahidrofolic în acid 5-metiltetrahidrofolic. Acidul 5-metiltetrahidrofolic oferă materia primă pentru reacțiile de metilare a ADN-ului în celule. În același timp, acționează ca donor de metil, sub cataliza metionin-sintetazei și cu vitamina B12 ca coenzimă, determinând remetilarea Hcy sanguină pentru a genera metionină (Met), menținând astfel nivelul normal de Hcy plasmatic și evitând apariția hiperhomocisteinei (Hhcy).

Acidul folic este o vitamina B solubilă în apă pe care organismul uman nu o poate sintetiza singur, dar trebuie să o ingereze prin alimente. Este un micronutrient esențial și un antioxidant. Acidul folic pe care îl ia organismul trebuie transformat în acid 5-METILtetrahidrofolic pentru ca acesta să fie eficient. Când nivelul de Hcy este ridicat în organism, dacă aportul de acid folic este redus sau insuficient, organismul nu are suficient acid 5-metil-tetrafhidrofolic pentru a rezista stresului oxidativ cauzat de Hcy ridicat, care poate duce la deteriorarea ADN-ului spermatozoizilor și poate afecta fertilitate.

Polimorfismul genei MTHFR și avortul spontan feminin Sarcina mai mică de 28 de săptămâni, greutatea fetală mai mică de 1000g și terminarea naturală se numește avort spontan. Etiologia include factori embriologici, factori materni, factori paterni și factori de mediu. Avortul recurent este un avort spontan care are loc de 3 sau mai multe ori la rând de către un partener identic. Hipercoagulabilitatea sângelui este strâns legată de formarea unui avort spontan repetitiv inexplicabil, iar hiperhomocisteina este un factor de risc independent pentru hipercoagulabilitatea sângelui și bolile asociate.

Mutațiile genei MTHFR cresc nivelurile de Hcy in vivo, ducând la hiperhomocisteinemie (Hhcy). Hhcy este ușor de provocat leziuni endoteliale vasculare și de a duce la tromboză, care este unul dintre motivele importante pentru formarea stării de hipercoagulare a sângelui descoperite în ultimii ani.

În plus, din cauza deficienței de acid 5-metiltetrahidrofolic in vivo,activitatea MTHFRîn țesutul placentar scade, rezultând o metilare insuficientă a ADN-ului, componentă biologică esențială pentru creșterea și dezvoltarea fetală, ceea ce duce la obstacole în procesul de sinteza și reparare a ADN-ului, având ca rezultat avortul spontan recurent.