Preeclampsia, o tulburare complexă unică în sarcină, se caracterizează prin hipertensiune arterială și proteinurie, care apar de obicei după a 20-a săptămână de gestație. Prezintă riscuri semnificative atât pentru mamă, cât și pentru făt. Deși etiologia exactă rămâne evazivă, se crede că implică factori genetici, imunologici și de disfuncție endotelială.

MTHFR și rolul său în preeclampsie

Metilentetrahidrofolat Reductaza (MTHFR) este o enzimă esențială în metabolismul folaților, transformând derivații sintetici de folat în 6S-5-metiltetrahidrofolat absorbabil. Polimorfismul C677T din gena MTHFR, care implică înlocuirea citozinei (C) cu timină (T) la nucleotida 677, poate diminua activitatea enzimatică. Această reducere poate împiedica conversia 6S-5-metiltetrahidrofolatului, afectând metabolismul homocisteinei și potențial crescând riscul de boli cardiovasculare. În China, aproximativ 78,4% din populație este afectată de tulburări ale metabolismului folatului MTHFR 677.

Cercetări recente indică faptul că polimorfismul MTHFR C677T poate fi legat de dezvoltarea preeclampsiei.

Polimorfismul și preeclampsia MTHFR: o perspectivă globală

O meta-analiză din 2013, care sintetizează date din 51 de studii caz-control și cuprinzând diverse grupuri etnice, inclusiv caucazieni, latino-americani, est-asiatici, sud-asiatici și africani, a investigat legătura dintre polimorfismul MTHFR C677T și riscul de preeclampsie. Studiul a implicat 6.403 de pacienți și 11.346 de controale.

Constatările au evidențiat o asociere semnificativă între polimorfismul MTHFR C677T și riscul de preeclampsie în populația generală, în special în rândul caucazienii și asiaticii de est, fără o legătură semnificativă observată la populațiile din America Latină, Asia de Sud și Africa.

.

Naturalizarea Folat și Prevenirea preeclampsiei

Spre deosebire de acidul folic sintetic, acidul folic de naturalizare (folat activ, 6S-5-metiltetrahidrofolat, 5-MTHF) poate fi absorbit direct, ocolind limitările activității enzimei MTHFR. Această creștere a nivelurilor de folat și reducerea homocisteinei (HCY) pot ajuta la prevenirea preeclampsiei. Un studiu clinic controlat efectuat în Italia între 2009 și 2013 a demonstrat că femeile însărcinate suplimentate cu 5-MTHF au prezentat rate semnificativ mai scăzute de preeclampsie recurentă, preeclampsie severă și preeclampsie prematură.

Concluzie

Preeclampsia este o complicație gravă a sarcinii cu o patogeneză multifactorială. Polimorfismul C677T al genei MTHFR este asociat cu un risc crescut de preeclampsie, în special în anumite grupuri etnice. Folatul de naturalizare (5-MTHF), ca formă activă de acid folic, poate ocoli constrângerile enzimei MTHFR și poate fi utilizat direct de organism, oferind o potențială măsură preventivă împotriva preeclampsiei. Pentru femeile însărcinate cu risc, suplimentarea cu acid folic natural poate fi o strategie eficientă.

Referinte:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Polimorfismul genei C677T de metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) și riscul de preeclampsie: o meta-analiză actualizată, bazată pe 51 de studii. Arhivele Cercetărilor Medicale 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Metil-tetrahidrofolat în prevenirea preeclampsiei recurente. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi și colab. Caracteristici biologice și aplicații ale folatului și 5-metiltetrahidrofolatului. Aditivi alimentari în China, numărul 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Concentrațiile de folat din celulele roșii din sânge cresc mai mult după suplimentarea cu [6S]-5-metiltetrahidrofolat decât cu acid folic la femeile aflate la vârsta fertilă. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.