MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază) este o enzimă cheie în procesul de metabolizare a folaților, care poate cataliza conversia 5,10-metilentetrahidrofolatului în5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), ca donator indirect de grupări metil, apoi participă la sintezapurinelor și pirimidinelor și metilarea ADN-ului, ARN-ului și proteinelor în organism, menținând nivelurile normale de homocisteină în organism.
MTHFR are polimorfisme genetice, iar cel mai probabil loc de mutație este C677T.
Mutația MTHFR C677T poate scădea semnificativ activitateaEnzima MTHFRși există următoarele trei genotipuri.
Genotip |
Activitatea MTHFR |
Tulburarea metabolismului folat |
677CC |
100% |
Normal |
677CT |
65% |
Risc moderat |
677TT |
30% |
Risc ridicat |