Polimorfismele genelor enzimei de metabolizare a folaților pot duce la afectarea metabolismului folaților. După cum sa menționat mai sus, 5,10-metilentetrahidrofolatreductaza este în general clasificată în trei genotipuri.
Acest lucru face dificilă conversia acidului folic în organism.
Se spune că purtătorii genei MTHFR677TT au o afectare severă a metabolismului folat.
Se spune că purtătorii genei MTHFR677CT au o afectare moderată a metabolismului folat.
Aceste genotipuri nu numai că conduc la o utilizare scăzută a folaților, ci și predispun la anumite boli.
Testele genetice sunt acum disponibile pentru a identifica mutațiile în diferite enzime de metabolizare a folaților pentru a determina dacă acestea au o tulburare a metabolismului folaților, astfel încât să poată fi planificate contramăsuri pentru a le remedia deficiențele.
După ani de muncă, oamenii de știință au dezvoltat Magnafolat.
Magnafolateste unica sare de calciu cristalină L-5-metiltetrahidrofolat C (L-5-MTHF Ca) protejată prin brevet, care poate obține cel mai pur și mai stabil acid folic bioactiv.
Magnafolatul poate fi absorbit direct, fără metabolism, aplicat tuturor oamenilor (inclusiv populația mutantă MTHFR).