„Domnule doctor, rezultatul testului meu de metabolism al folaților a revenit ca fiind pozitiv de tip TT. Ar putea acest lucru să-mi afecteze copilul?”

Ca parte a călătoriei de pregătire pentru un copil, viitoarele mame sunt întotdeauna dornice să ofere cel mai cuprinzător suport nutrițional viitorului lor copil. Folatul, o vitamina B esențială, este cunoscut pentru rolul său în prevenirea defectelor tubului neural și a altor anomalii congenitale. Cu toate acestea, nu toate formele de acid folic sunt absorbite cu aceeași eficiență de către organism. În această discuție, vom explora modul în care variațiile genei MTHFR pot afecta metabolismul folat și ce strategii personalizate de suplimentare a folat sunt disponibile pentru cei care planifică o sarcină.

Înțelegerea metabolismului folaților

Să începem prin a înțelege calea metabolică a folaților. Folatul consumat în mod obișnuit este acidul folic sintetic, pe care organismul trebuie să îl transforme în forma endogenă, 6S-5-metiltetrahidrofolat, pentru absorbție.

MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolat reductază) este o enzimă esențială în calea metabolismului folaților, facilitând conversia acidului folic în 6S-5-metiltetrahidrofolat, un proces esențial pentru creșterea celulelor și sinteza ADN-ului. Varianta C677T a genei MTHFR, în special în forma homozigotă TT, diminuează activitatea enzimei, ceea ce duce la o capacitate redusă de metabolizare a folaților. Acest lucru poate duce la niveluri suboptime de acid folic și niveluri crescute de homocisteină, crescând riscul anumitor malformații congenitale.

Scăderea activității enzimatice:Mutația C677T în gena MTHFR modifică nucleotida de la C la T, schimbând al 222-lea aminoacid din lanțul polipeptidic de la alanină la valină. Această modificare reduce semnificativ activitatea enzimei MTHFR. Heterozigoții (tip CT) prezintă 65% din activitatea enzimatică a CC de tip sălbatic, în timp ce mutanții homozigoți (tip TT) prezintă doar 30%.

Tulburări metabolice de folat:Activitatea redusă a enzimei MTHFR limitează producția de 6S-5-metiltetrahidrofolat (L-5-MTHF), impactând metilarea și sinteza ADN-ului. Acest lucru poate împiedica diviziunea celulară și dezvoltarea embrionară.

Niveluri crescute de homocisteină:Deoarece MTHFR este responsabil pentru transformarea homocisteinei în metionină, scăderea activității enzimatice are ca rezultat creșterea nivelului de homocisteină, asociată cu hiperhomocisteinemie.

Polimorfismul MTHFR și defecte congenitale

Studiile au arătat că mamele cu genotipul MTHFR TT care au un aport inadecvat de folat se confruntă cu riscuri crescute pentru copiii lor, inclusiv:

• Un risc de 1,2 ori mai mare de boli cardiace congenitale comparativ cu mamele cu genotipul CC.
• Un risc de 2 ori mai mare de defecte ale tubului neural.
• Un risc de 2,6 ori mai mare de sindrom Down.
• Un risc de 5,9 ori mai mare de despicare a buzei și palatului pentru mamele cu genotipul MTHFR TT care nu iau acid folic înainte de sarcină.

Mutații MTHFR și defecte congenitale

Înțelegând dorința de a oferi cel mai bun început posibil pentru copilul lor, viitoarele mame se pot simți îngrijorate de provocările în metabolismul folaților prezentate de genotipul MTHFR TT. Fiți siguri că progresele medicale moderne au oferit soluții.

Suplimentare de folat personalizat: Folat de naturalizare

Având în vedere că acidul folic sintetic trebuie transformat în 6S-5-metiltetrahidrofolat pentru absorbție, completarea directă cu 6S-5-metiltetrahidrofolat (folat activ) poate ocoli efectiv limitările impuse de variațiile enzimei MTHFR.

În timpul perioadei prenatale, este esențial să oferiți copilului cea mai pură și mai sigură îngrijire. Dintre diferitele forme de acid folic activ, acidul folic de naturalizare se remarcă prin siguranța sa. Este produs fără substanțe nocive precum formaldehida și acidul p-toluensulfonic și controlează strict conținutul de impurități nocive precum JK12A și 5-metiltetrahidrofolat prin tehnologie patentată, asigurând un nivel de siguranță practic netoxic. Acest lucru vă permite să vă bucurați de beneficiile pentru sănătate ale folatului fără griji.

Îmbrățișați folatul de naturalizare ca un partener grijuliu în timpul călătoriei dumneavoastră prenatale. Acesta va oferi un suport robust de folat pentru tine și bebelușul tău în cea mai pură și mai sigură formă, alăturându-ți-se pentru a anticipa sosirea unei noi vieți. Fie ca acest proces să fie plin de bucurie și pace.

Certificare de folat de naturalizare

Referinte:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi și colab. Caracteristici biologice și aplicații ale folatului și 5-metiltetrahidrofolatului. Aditivii alimentari în China, 2022, numărul 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Comparația de acid folic și L-5-metiltetrahidrofolat de farmacocinetică și farmacodinamică clinică. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Studiu farmacocinetic privind utilizarea 5metiltetrahidrofolatului și a acidului folic la pacienții cu boală coronariană. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4. Bailey SW, Ayling JE. Activitatea extrem de lentă și variabilă a dihidrofolat reductazei în ficatul uman și implicațiile sale pentru aportul ridicat de acid folic. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Metabolismul acidului folic la subiecții umani revizuit: implicații potențiale pentru fortificarea obligatorie a acidului folic propusă în Marea Britanie. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folatul, acidul folic și 5-metiltetrahidrofolatul nu sunt același lucru. Xenobiotica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.