Emily nu și -a imaginat niciodată că „vinovatul” în spatele celor trei încercări de FIV eșuate și două avorturi au fost ascunse în ea Genele folat.

De cinci ani după ce a fost Diagnosticat cu endometrioză, a încercat medicamente și chirurgie laparoscopică, Dar nu a putut depăși niciodată obstacolul sarcinii.

Abia a fost până la medicul ei a recomandat un test de genă al metabolismului folatului, care necunoscut "c.677c> t Mutația homozigotă „din raport a dezvăluit răspunsul - acest genetic Variația i -a perturbat metabolismul folat și îi înrăutăți starea.

Studii recente au descoperit că Pacienții cu endometrioză le placeEmilysunt mai mult de două ori mai mari decât să poarte variația genetică MTHFR 677 în comparație cu populația infertilă generală.

Geneticul trecut cu vederea Cod - Legătura ascunsă între mutația MTHFR și endometrioză

Endometrioză, adesea numită „Ucigașul invizibil al femeilor în vârstă de reproducere”, afectează Aproximativ 10% dintre femeile din întreaga lume.

Nu numai că provoacă dismenoree și dureri pelvine, dar, de asemenea, subminează în tăcere fertilitatea.

Un studiu clinic recent Publicat înJournal of Women Healthdezvăluie clar o asociere puternică între variația genei MTHFR și Provocări de fertilitate la pacienții cu endometrioză.

Cercetătorii au analizat 1.588 Femei infertile, inclusiv 158 cu etapele II sau endometrioză superioară confirmate prin laparoscopie.

Au descoperit că printre pacienți cu endometrioză care au avut două sau mai multe cicluri FIV eșuate sau Recurente de avorturi, 21,5% au avut MTHFR C.677C> T homozigot mutație - mai mult decât dublul ratei în populația infertilă generală (10,2%), cu semnificație statistică (p <0.01).

Chiar mai în special, proporția de pacienți cu gena MTHFR de tip sălbatic (care permite normal Metabolismul folatului) a scăzut de la 17,2% în populația infertilă generală la doar 8,2% (p <0,001).

Aceste date sugerează cu tărie că tulburările genetice de metabolism a folatului pot fi un factor ascuns care se agravează Probleme de fertilitate la pacienții cu endometrioză.

Cum metabolismul folat Mutațiile genice construiesc un „zid de fertilitate”

Gena MTHFR joacă un central Rolul în metabolismul folatului. Transformă folatul în forma sa bioactivă, 6S-5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), ceea ce este esențial pentru remetilarea Homocisteină în metionină.

Când c.677c> t apare mutația homozigotă, activitatea enzimei MTHFR scade cu 70%, afectată grav Producția de 5-mthf.

Acest lucru declanșează o cascadă de Efecte:

·        Tulburare de metabolism folat: Acidul folic sintetic nu poate fi eficient transformat în forma sa activă, ceea ce duce la acumularea de folice nemetabolizate Acid în organism. Acest lucru interferează cu receptorii și transportatorii folați, perturbă reglarea genelor și prezintă riscuri pentru sănătate pe termen lung.

·        Creșterea stresului oxidativ: Metabolismul anormal al homocisteinei provoacă acumularea în sânge, inducând stres oxidativ - un factor cheie în Patogeneza endometriozei care dăunează în continuare reproducerii Microambient.

·        Riscuri crescute de fertilitate: Metilarea afectată afectează sinteza ADN -ului și repararea, creșterea riscului de eșec de implantare și pierderea sarcinii, Mai ales la pacienții cu endometrioză.

Din păcate, mulți Tratamentele tradiționale se concentrează doar pe leziunile în sine, cu vedere la „Bariera invizibilă” a variației genei MTHFR.

Descoperire de precizie: De la testarea genetică la sarcina de succes

Încă nerăbdător de repetat Eșecuri FIV sau avorturi timpurii?

Nu vă faceți griji - folatul activ are a ajutat deja mulți pacienți cu endometrioză cu mutații MTHFR depășite Provocări de fertilitate.

Pasul 1: screening genetic
Femeile care îndeplinesc următoarele criterii sunt sfătuite să suferă testarea genelor MTHFR precoce:

·        Două sau mai multe cicluri FIV eșuate;

·        Două sau mai multe avorturi timpurii
(Acestea sunt, de asemenea, caracteristicile tipice ale populației studiate.)

Pasul 2: Utilizați dreapta Folat pentru a ocoli barierele metabolice
Supliment direct cu bioactiv folat-6S-5-metiltetrahidrofolat-care nu necesită metabolism și este ușor absorbit. Folatul de naturalizare, cum ar fi Magnafolate, este deosebit de potrivit pentru femeile care se pregătesc pentru sarcină din cauza profilului său practic non-toxic.

Datele clinice arată că printre 54 de pacienți cu endometrioză care au finalizat nașterea după ce au primit tratament cu 6S-5-metiltetrahidrofolat, 26 au dat naștere cu succes-o rată de succes a 48,1%, fără complicații suplimentare ale sarcinii.

La fel caEmily, care a conceput în cele din urmă după șase luni de suplimentare vizată cu folat activ. Ceea ce părea odată o provocare de fertilitate insurmontabilă a fost rezolvat prin intervenție precisă.

Sfat științific
Suplimentarea cu folati în timpul sarcinii nu este - Cu cât este mai bine, cu atât mai bine. Aportul zilnic recomandat este de 600-800 μg. Dacă transportați mutația MTHFR, evitați să luați orbește doze mari de sintetice acid folic. În schimb, consultați medicul și luați folat bioactiv ocolește genele de metabolism folat și este direct absorbibil.

(Notă: cazul în acest lucru Articolul este adaptat din scenarii reale de cercetare. Vă rugăm să urmați sfaturi medicale pentru diagnostic și tratament.)

Referinţă:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L și colab. T677T Metilenetetrahidrofolat reductază polimorfisme cu un singur nucleotid Prevalență crescută într -un subgrup de pacienți infertili cu endometrioză.J Health Womens (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.