1. Polimorfismul genei MTHFR C677T are ca rezultat scăderea activității MTHFR, provocând niveluri crescute de homocisteină, provocând citotoxicitate, leziuni ale celulelor endoteliale vasculare, stimulând proliferarea celulelor musculare netede vasculare, distruge coagularea sângelui și sistemul fibrinolitic al organismului, ducând în cele din urmă la ateroscleroză, creșterea riscul bolilor cardio-cerebrovasculare, cum ar fi boala coronariană, infarctul cerebral.

2. Polimorfismul genei MTHFR C677T duce la obstrucția conversiei homocisteinei în S-adenozin-metionină, care afectează sinteza metioninei sau S-adenozin-metioninei și procesul de metilare în limfocite. Deoarece metilarea ADN-ului afectează expresia genei, polimorfismul genei MTHFR C677T poate duce la transmiterea defectuoasă a creșterii celulare sau la carcinogeneză.